最近的研究已证实,在患有特发性不育的男性中,Y染色体精子发生部位的破坏是重要遗传因素之一,大多数这些基因集中在人类Y染色体长臂上的特定区域,即无精子症因子区(AZF)[1-2],包括AZFa、AZFb和AZFc等3个基因片段,这些基因片段的部分或整体缺失可影响精子发生,造成较少、较弱精子甚至无精子症,最终导致患者不育[3]。本文报道就诊疗中发现的一例Y染色体整体缺失导致不育病例。
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