Kennedy病的临床、病理及AR基因分析一例

作者：李海燕; 李楠; 唐北沙; 齐尚书; 杨清成

来源：脑与神经疾病杂志, 2011, 19(05): 342-344.

• Kennedy病
• 病理
• AR基因重复突变
• 诊断

目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的方法进行AR基因分析。结果该患者临床表现为缓慢进行性四肢无力,伴有延髓麻痹、肌肉萎缩、肌束跳动、感觉障碍和男性乳房发育;血脂、肌酶升高;肌电图提示前角细胞损害,周围神经感觉及运动传导速度减慢;肌肉病理可见萎缩的肌纤维及肥大固缩的细胞核;AR基因分析发现患者第一外显子CAG重复突变,重复次数为43次,4位家族成员为19～23次。结论该例为散发性KD患者;KD临床表现不典型,肌电图和病理检查提示神经源性损害,确诊需行AR基因分析。

• 单位
  神经内科; 安阳市人民医院; 新乡医学院; 中南大学湘雅医院