ABO* B.01等位基因c.796A>C突变所致ABO疑难血型的鉴定与分析2例

作者：李莺; 余悦娇; 徐智杰; 许进明; 周小玉^*

来源：中国输血杂志, 2022, 35(05): 572-574.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2022.05.024

• ABO亚型
• CisAB血型
• c.796A>C变异

目的 总结2例罕见ABO*B.01等位基因c.796A>C突变所致的ABO亚型特点，为此类血型的准确鉴定积累经验基础。方法 血清学方法检测ABO血型正反定型，序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因分型，对ABO血型基因外显子1～7进行直接测序。结果 病例一、二的ABO血型血清学结果符合CisAB表型特点；其基因分型结果分别为B/O2,B/B;2例ABO基因外显子1～7测序结果：病例一为106GT,188GA,189CT,220CT,261Gdel, 297GG,526GC,646TA,657TC,681GA,703AG,771CT,796CC,803CG,829GA,930AG;病例二为261GG,297GG,526GG,657TT,703AA,796CA,803CC,930AA。2例ABO变异基因均为ABO*B.01等位基因发生c.796A>C突变，ISBT未命名此等位基因。结论 2例ABO变异基因均为ABO*B.01等位基因发生c.796A>C突变，使266位甲硫氨酸替换为亮氨酸，产生CisAB表型。由于另一等位基因不同，2例血清学表现不同，分子生物学方法可准确鉴定。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院