Silver-Russell综合征病例报道一例并文献复习

作者：刘祖霖; 侯丽萍; 梁立阳; 孟哲

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(06): 102-104.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.06.053

• Silver-Russell综合征
• 病例
• 文献复习

目的通过报道罕见的Silver-Russell综合征病例1例,并文献复习,了解该疾病的研究进展。方法对1例Silver-Russell综合征患儿的临床表现、实验室检查进行观察与分析并复习相关文献。结果确诊Silver-Russell综合征1例。结论 Silver-Russell综合征临床极少见,临床有遇到(1)宫内及生后生长发育迟缓;(2)典型面部特征:相对巨颅、三角脸等;(3)躯体不对称畸形;(4)喂养困难的患儿应警惕本病可能。本疾病临床表现非特异性,临床诊断困难,对高度可疑本病的患儿应行基因检查,一旦确诊应尽早采取重组人生长激素(GH)替代治疗等综合治疗,以改善患儿生存质量。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院