地中海贫血为溶血性贫血,属于常染色体阴性遗传性疾病,主要由珠蛋白基因出现缺陷,进一步造成血红蛋白的α链、非α-链两者之间比例不均衡,致使红细胞寿命缩短而导致。以珠蛋白肽链合成受到抑制情况,对地中海贫血进行分型,可以将其分为四种,分别为α、β、γ、δ型地中海贫血等。其中以α、β地中海贫血最为常见。本次研究主要对儿童地中海贫血的血流行病学特点、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断及治疗等方面进行介绍。