α-Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征(附2例报告)

作者：宋学琴; 要萌萌; 吴红然; 刘璘琳; 王雪; 李薇; 陈秀晓

来源：临床神经病学杂志, 2015, 28(02): 131-133.

• α-Sarcoglycanopathy
• 肌聚糖病
• 肢带型肌营养不良2D

目的探讨α-Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例α-Sarcoglycanopathy患者的临床资料。结果本组2例患者均表现为近端肌肉无力,进行性加重。肌肉活检均可见肌间结缔组织及脂肪组织增生,肌纤维萎缩,偶见肌纤维变性、坏死和吞噬现象,未见炎细胞浸润;免疫组化染色示抗α-Sarcoglycan蛋白完全缺失,抗β、γ、δ-sacogiycan蛋白和抗dystrophin蛋白部分缺失。结论α-Sarcoglycanopathy临床表现较其他类型肌营养不良无特异性,病理学特征为免疫组化染色示抗α-Sarcoglycan蛋白完全缺失。

• 单位
  神经内科; 中国人民武装警察部队总医院; 河北医科大学第二医院