A20单倍体不足临床特征与基因型表型的关联

作者：田艺; 沈敏; 刘昌妍; 王政; 王健; 孔晓丹^*

来源：中华临床免疫和变态反应杂志, 2023, 17(01): 80-86.

• 自身炎症性疾病
• A20单倍体不足
• TNFAIP3基因
• 白塞综合征

目的 探讨A20单倍体不足(HA20)临床特征与基因型表型的关联性，以及HA20与白塞综合征(Beh9et’s syndrome, BS)临床特征的差异。方法 在PubMed和CNKI使用关键词“haploinsufficiency A20”或“TNFAIP3”检索2016-01-01至2021-12-31报道的HA20文献(中文及英文),纳入有完整资料的HA20患者。按照HA20基因型不同分为7号外显子组和非7号外显子组，比较两组之间临床表型的差异。同时比较HA20与BS人群的异同，BS队列选自中国人群且资料较完整的患者队列。结果 共纳入38篇文章126例HA20患者，符合基因型比较入排标准的HA20共120例，男女比例为2∶3,中位年龄18(IQR 0～71)岁，起病中位年龄6(IQR 0～29)岁。携带7号外显子变异的患者外阴溃疡发生率低于携带非7号外显子变异者(25.0%vs. 51.2%,P=0.018)。比较HA20(n=126)与BS(n=489)两组患者，发现HA20患者起病中位年龄低于BS患者[6(0～29)岁vs.25(18-33)岁],HA20患者胃肠道受累(56.3%vs.15.1%)、皮肤病变(35.7%vs.14.1%)以及关节炎(30.2%vs. 8.4%)较BS更常见(P<0.001),而口腔溃疡(79.4%vs. 96.3%)、外阴溃疡(43.7%vs. 71.2%)、眼炎(7.9%vs. 24.1%)及血管受累(7.1%vs. 25.4%)发生率则低于BS患者(P<0.001)。结论 携带7号外显子变异的HA20者较少出现外阴溃疡。HA20较BS发病年龄更早，更易出现胃肠道病变、皮肤病变及外周关节炎。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 大连医科大学附属第二医院; 北京协和医院