S赤ndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata Hereditary syndrome of hyperferritinemia and cataract

作者：J Andonegui; M Prat; M Vargas

来源：Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2007.

• Sindrome
• Hereditario
• Hiperferritinemia
• Catarata
• Hereditary syndrome
• Hyperferritinemia
• Cataract

Se describe a una familia con el s赤ndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata. La herencia es auton車mica dominante y las caracter赤sticas cl赤nicas de este s赤ndrome son cataratas familiares de aparici車n temprana y aumento de los niveles s谷ricos de ferritina, siendo normales el resto de estudios relacionados con el hierro y de par芍metros hematol車gicos. Es importante difundir el conocimiento de esta entidad para diagnosticar nuevos casos y evitar pruebas diagn車sticas innecesarias o tratamientos inadecuados. This report describes a family with hereditary hyperferritinemia cataract syndrome. Inheritance is autosomal dominant and clinical characteristics of this syndrome are familial cataracts of early development and elevated serum ferritin levels but otherwise normal iron studies and haematological parameters. It is important to increase awareness of this entity in order to diagnose new cases and avoid unnecessary diagnostic tests and inadequate treatments.