A型胰岛素抵抗综合征家系报道

作者：魏凡翔; 黄雅静; 刘昱昭; 孙胜男; 王玺雯; 徐丽丽; 王颜刚; 董冰子^*

来源：中华糖尿病杂志, 2022, 14(07): 720-723.

• 高胰岛素血症
• 受体, 胰岛素
• A型胰岛素抵抗综合征

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征, 女性可伴多囊卵巢综合征(PCOS)的综合征。其发病隐匿, 诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者:先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症, 但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示, 3位患者均存在c.3769C>T(p.Gln1257Ter;Het)突变, 该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后, 先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变, 但临床症状不同的原因。

• 单位
  青岛大学附属医院