1例家族性高胆固醇血症患者的apoB_(100)基因型分析

作者：潘晓冬; 苏鹏宇; 王绿娅; 蔺洁; 刘舒; 杜兰平

来源：临床检验杂志, 2010, (03): 179-181.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2010.03.026

• 家族性高胆固醇血症
• 载脂蛋白B100
• 低密度脂蛋白受体
• 基因型 FH-like phenotype
• familial defective apolipoprotein B100(FDB)
• low-density lipoprotein receptor(LDLR)
• familial hypercholesterolemia(FH)
• FH/FDB compound heterozygote

目的对1例临床确诊为家族性高胆固醇血症(FH)、具有典型FH表型特征的患者进行载脂蛋白B100(apoB100)基因、低密度脂蛋白受体(LDLR)基因分析,探讨患者发病机制,分析基因型与临床表型间的关系。方法常规血脂测定,提取患者及其父母基因组DNA,扩增apoB100基因第26号外显子蛋白编码3500区域及LDLR基因全部18个外显子,对扩增目的片段进行核苷酸测序,结果与GenBank比对分析。结果患者血清TC 16.8 mmol/L,LDL-C 13.1 mmol/L,apoB100基因第26外显子10707位核苷酸C改变为T,导致apoB100基因3500位上精氨酸被色氨酸置换,为R35...

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所; 华北理工大学