宁夏地区4169例孕妇耳聋基因产前筛查及临床意义分析

作者：魏新亭; 顾洁; 朱小燕; 韩华; 李莉; 郭翠; 张燕娜

来源：中国妇幼保健, 2022, 37(04): 720-723.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2022.04.041

• 孕妇
• 遗传性耳聋
• 一级预防
• 基因突变

目的分析宁夏地区4 169例孕妇耳聋基因产前筛查情况,探讨在听力正常的孕妇中开展耳聋一、二级预防的意义。方法选取2019年3月—2021年2月就诊于银川市妇幼保健院早孕建卡门诊及产前诊断中心的4 169例听力正常且无耳聋家族史的孕妇为研究对象,采集外周血,采用15项耳聋基因芯片法进行基因检测。对耳聋基因携带者的配偶进行相应致病基因全长测序,根据测序结果进行遗传咨询,如夫妻双方为同一基因突变携带者则实施产前诊断。结果 4 169例女性中,207例携带耳聋基因突变,阳性率4.97%(207/4 169),其中104例(2.49%)携带GJB2基因突变,75例(1.80%)携带SLC26A4基因突变,GJB3基因突变者11例(0.26%),线粒体12SrRNA基因突变携带者13例(0.31%),多突变基因携带者4例(0.10%)。5对夫妻携带同一基因的致病突变,1对夫妻分别携带不同基因的致病突变。结论对孕妇群体进行耳聋基因筛查可以初步实现遗传性耳聋基因的一、二级预防,降低听力出生缺陷发生率,建立适宜的遗传性耳聋基因筛查模式,对当地的耳聋防控工作具有重要意义。

• 单位
  北京博奥晶典生物技术有限公司; 银川市妇幼保健院