Rett综合征的致病基因彻CECP2的研究进展——MECP2的基因结构、功能及调控基因

作者：张晶晶; 包新华

来源：北京大学学报(医学版), 2009, (6): 712-715.

DOI：10.3969/j.issn.1671-167X.2009.06.021

• Rett综合征
• 甲基-CpG-结合蛋白质2
• 基因
• 突变

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一.女孩发病率大约为1:10 000～1:15 000.典型RTT的临床特征为:出生后6～18个月生长发育基本正常,随后出现神经发育停滞或倒退,丧失已获得的技能(如手的功能、语言等),头围增长缓慢,呼吸异常,出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等),伴有孤独症样行为,

• 单位
  北京大学第一医院