2019—2020年新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

作者：赵俏猷; 黎金凤; 刘敏之

来源：实用医技杂志, 2021, 28(07): 915-917.

DOI：10.19522/j.cnki.1671-5098.2021.07.031

<正>新生儿疾病基因筛查已成为预防新生儿出生缺陷的三级预防措施,随着现代医学及诊疗技术的发展,基因筛查的病种不断增多,临床对于新生儿遗传性耳聋基因检测的认知也不断提高。据统计,非综合征型耳聋占遗传因素致耳聋的70%～80%,其最为常见的致聋基因为缝隙连接蛋白B2(GJB2)基因,检出率高达21.01%;与大前庭水管综合征SLC26A4相关的致聋基因(PDS)检出率超过15%;

• 单位
  茂名市电白区妇幼保健院