儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤一例并文献复习

作者：张小燕; 刘天峰; 李承文; 李庆华; 竺晓凡^*

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(01): 34-38.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.01.009

• 骨髓肿瘤
• 嗜酸粒细胞增多
• 儿童
• PDGFRB基因

目的探讨儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤的临床特征和治疗策略。方法对中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心2015年5月诊治的1例伴嗜酸粒细胞增多和t(1;5)(q21;q33)染色体易位PDGFRB基因重排的髓系肿瘤患儿的临床资料进行分析。以"嗜酸粒细胞增多", 儿童"PDGFRB""eosinophilia child"为关键词, 对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2017年4月收录的文献进行检索。结果患儿男, 1岁7月龄, 生后6个月发病, 以反复高热、腹泻、鼻衄、肝脾肿大为主要临床表现, 血常规示白细胞(127×109/L)和嗜酸粒细胞(20.32×109/L)明显增高, 骨髓象示骨髓增生明显活跃, 粒系比例增高, 嗜酸粒细胞易见, 巨核细胞减少。染色体核型t(1;5) (q21;q33)易位, 荧光原位杂交检测PDGFRB基因重排阳性。予口服伊马替尼100 mg, 1次/d治疗2个月, 患儿获血液学、细胞遗传学以及分子生物学缓解。经检索符合条件的中文文献0篇, 临床资料完整的英文文献6篇。其中伴t(1;5)染色体易位文献4篇, 共计6例患儿, 4例予伊马替尼治疗均获得完全缓解。结论伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤儿童发病罕见, 伊马替尼可使患儿迅速获得血液学、遗传学以及分子生物学缓解, 为其首选治疗药物。

• 单位
  中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)