肿瘤全基因组关联研究的现状与挑战

作者：沈洪兵; 靳光付

来源：中华预防医学杂志, 2009, (7): 632-639.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2009.07.023

全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是目前复杂性疾病遗传易感性研究最有效的研究设计,其通过高通量的基因分型平台,在基因组范围内根据连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)原理同时选择几十万甚至上百万个标签位点(tagging SNP,tSNP)进行检测,这种设计的特点是没有预设的研究假设(hypothesis free

• 单位
  公共卫生学院; 南京医科大学