介绍1例以反复低血糖及小阴茎为主要表现的新生儿垂体柄阻断综合征。患儿生后2 h开始反复出现低血糖, 生化检查提示多种垂体激素水平降低, 日龄12 d垂体MRI明确诊断垂体柄阻断综合征, 予激素替代治疗血糖正常。