摘要

目的探讨新生儿VACTERL联合征的临床特点、治疗及预后情况。方法收集2010年1月至2015年12月本院新生儿科收治的VACTERL联合征患儿临床资料进行回顾性分析。结果共纳入VACTERL联合征患儿33例,其中男23例,女10例;足月儿17例,早产儿15例,过期产1例;入院日龄124 d。最常见畸形为心脏畸形(cardiac defects,C)27例(81.8%),其次为肛门闭锁/直肠肛门畸形(anal atresia,A)25例(75.8%),肾脏异常(renal dysplasia,R)24例(72.7%),肢体/径向畸形(limb/radial defects,L)20例(60.6%),气管食管畸形(tracheoesophageal fistula with esophageal atresia,TEF)8例(24.2%),脊椎异常(vertebral defects,V)3例(9.1%)。11例(33.3%)合并其他畸形。33例患儿中24例合并3种畸形,9例合并4种畸形。最常见的畸形组合为ACR(8例)。20例患儿行染色体核型检测未见异常,其中2例患儿行基因微阵列检测也未发现异常。16例患儿于新生儿期行手术治疗,好转出院13例;17例未行手术治疗,好转出院1例。14例好转出院患儿1岁时电话随访,13例预后良好,1例死亡。结论 VACTERL联合征是临床罕见的非随机组合多发畸形,在新生儿期及早发现并相应手术矫正治疗后,生存预后良好。临床医护人员应加强对各类畸形的检查及必要的染色体基因检测。