我院地中海贫血的基因型特点

作者：孔凤珍; 吴赞开; 温嘉敏; 刘惠

来源：中国当代医药, 2020, 27(09): 156-162.

• α地中海贫血
• β地中海贫血
• 型别

目的研究我院地中海贫血的基因型特点。方法选取2016年1月～2018年6月在我院接受健康体检及产前检测的1600例受检人员实施项目数据指标分析,采用聚合酶链式反应法+膜杂交法测定全部受检人员的α地中海贫血或β地中海贫血型别,统计检测结果。结果 1600例受检人员中,地中海贫血的检出率为47.19%,比较常见的有SEA杂合缺失的α地中海贫血、41-42位点杂合突变的β地中海贫血、3.7杂合缺失的α地中海贫血、654位点杂合突变的β地中海贫血、-28位点杂合突变的β地中海贫血、3.7缺失复合东南亚型缺失的α地中海贫血、17位点杂合突变的β地中海贫血及4.2杂合缺失的α地中海贫血、71-72位点杂合突变的β地中海贫血。结论我院α地中海贫血型别以SEA杂合缺失为主,β地中海贫血型别以41-42位点杂合突变为主,需要加强咨询和干预管理,控制及减少地中海贫血情况。

• 单位
  肇庆市高要区人民医院