EDA基因突变致少汗型外胚层发育不良一例病例报道

作者：徐文靖^*

来源：现代口腔医学杂志, 2022, 36(04): 278-284.

• 外胚层发育不良
• 基因突变
• EDA
• 病例报道

<正>少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic etcodermal dysplasia,HED)是一种罕见的先天性遗传综合征，又称Christ–Siemens–Touraine综合征，发病率约为1/100,000-7/100,000[1,2]。该综合征可累及外胚层来源的所有组织(牙齿、皮肤、毛发、汗腺、指/趾甲等)，致使其发育不良甚至不发育，典型临床特征为毛发稀疏、牙齿缺失、少汗三联征[3]。我科诊治一例已随诊6年的典型HED患者，现报告如下。

• 单位
  天津大学; 天津市儿童医院