2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析

作者：刘誉; 夏昌宇; 张英; 郑雪飞; 裴珮; 张惠丽; 马祎楠; 戚豫

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(04): 15-18.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.04.006

• MT-ND6基因
• 突变
• 线粒体DNA
• 线粒体病

目的报道2例携带MT-ND6基因突变的线粒体病患者的临床和分子遗传学特点,探究线粒体DNA突变的致病机制。方法详细收集患者的临床资料,排除常见线粒体病突变位点（如A3243G,A8344G,T8993G/C,G13513A等）后,应用聚合酶链式反应-直接测序法分析16.6kb的线粒体基因组全序列,并应用Mito Tool在线软件进行氨基酸序列保守性分析,PROVEAN、SIFT和Poly Phen-2等软件进行错义突变的功能分析并判定突变性质。结果 2名先证者在ND6基因上各发现1个mt DNA变异,分别为G14453A和T14325C,二者均位于基因保守区,预测显示对蛋白功能有害,父母及100名健康对照中均未发现上述突变。结论 G14453A是MT-ND6基因上罕见的致病突变位点,该突变与MELAS综合征的发生密切相关;T14325C是LHON的可疑致病位点,但其致病性有待进一步研究。线粒体基因全测序不仅有助于常见线粒体病的临床诊断和产前筛查,还能提高一些临床表现不典型的线粒体病的分子诊断水平。

• 单位
  中心实验室; 北京大学第一医院