新一代测序技术在遗传性聋分子诊断中的应用

作者：杜婉; 郭玉芬

来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2014, 28(22): 1815-1818.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2014.22.031

• 新一代测序
• 遗传性聋
• 分子诊断

<正>耳聋是最常见的感官障碍疾病之一,每年1 000例新生儿中就有1例罹患此病。研究表明,至少50%的学语前耳聋和大多数迟发、进展性聋是由遗传因素所致。遗传性聋是符合孟德尔遗传规律的单基因疾病,按照遗传方式可分为:常染色体隐性、常染色体显性、X-连锁和线粒体遗传等。迄今为止,已有150余个与耳聋相关的基因座被定位,突变位点超过2000余种,存在明显的遗传异质性。

• 单位
  兰州大学第二医院