宏基因组二代测序诊断儿童进行性多灶性脑白质病一例

作者：徐春华; 许传军; 陈伟; 池云; 胡志亮^*

来源：中华传染病杂志, 2020, (02).

• 脑白质病,进行性多灶性
• 儿童
• JC病毒
• 高通量核苷酸测序

宏基因组二代测序从技术上具备同时检测所有病原体的能力,但临床实践数据仍需要进一步积累。本研究报道1例儿童艾滋病合并进行性多灶性脑白质病。患儿6岁,以中枢神经系统症状起病,曾按弓形虫脑病治疗,效果欠佳。入院后脑脊液宏基因组二代测序查见大量JC病毒序列片段,聚合酶链反应检测JC病毒特异性,Sanger测序进一步验证了宏基因组二代测序结果。提示宏基因组二代测序可以用于检测进行性多灶性脑白质病。

• 单位
  南京市第二医院; 南京中医药大学