通用引物多重PCR技术检测540例男性不育患者的Y染色体微缺失

作者：郑红云; 李艳; 童永清; 刘航

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(10): 30-33.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.10.010

• 男性不育
• Y染色体
• 多重PCR
• 通用引物

目的采用新技术探讨男性不育患者与Y染色体微缺失之间的相关性。方法本研究采用通用引物多重PCR技术取代单纯多重PCR技术,针对Y染色体AZFa,AZFb,AZFc和AZFd区15个标签位点(STS),用于检测540例不育男性Y染色体微缺失。结果 540例男性不育患者中共检出Y染色体微缺失48例,总缺失率为8.9%(48/540)。其中3人发生AZFa sY84缺失,缺失率为0.5%(3/540);4人发生AZFb sY143缺失,缺失率为0.7%(4/540);41人发生AZFc缺失(sY242、sY255、sY254),缺失率为7.6%(41/540)。100例健康男性对照组均未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性不育的常见病因之一,同时本套新型通用引物-多重PCR技术可特异性检测Y染色体微缺失,为临床男性不育患者常规筛查提供了新的策略。

• 单位
  武汉大学人民医院