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摘要
目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的意义,初步了解潍坊地区新生儿遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2013年6月至2016年4月潍坊地区出生的77 974例活产新生儿,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对初筛可疑阳性病例进行串联质谱、尿气相质谱检测和基因分析。结果共筛查新生儿77 974例,其中可疑阳性1 721例,确诊病例32例,总发病率1/2 437,包括甲基丙二酸血症12例、高苯丙氨酸血症10例、高脯氨酸血症3例、原发性肉碱缺乏症3例,以及戊二酸血症Ⅰ型、3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例。结论潍坊地区发病率偏高,可能是遗传代谢病的高发区。应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查,有利于新生儿遗传代谢病的早期发现及诊治,有效保障儿童健康,提高出生人口素质。
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单位潍坊市妇幼保健院
