El laboratorio en el diagn車stico de las enfermedades raras Laboratory diagnosis of rare diseases

作者：R Artuch; J Moreno; R M Puig; M Quintana

来源：Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008.

• Enfermedades raras
• Errores congenitos del metabolismo
• Analisis de metabolitos
• Estudios geneticos
• Pruebas funcionales
• Rare diseases
• Inborn errors of metabolism
• Metabolite analysis
• Genetic studies
• Challenge test

Los errores cong谷nitos del metabolismo (ECM), constituyen un grupo de enfermedades cuyo diagn車stico se realiza habitualmente por medio de la cuantificaci車n de metabolitos en fluidos biol車gicos. El objetivo de la presente revisi車n es describir el papel del laboratorio en el diagn車stico de los ECM haciendo especial 谷nfasis en los procedimientos anal赤ticos disponibles en la actualidad, revisando sus ventajas y tambi谷n sus limitaciones. En conclusi車n, el n迆mero tan elevado de ECM que se est芍 identificando hace necesaria la implementaci車n progresiva de nuevas tecnolog赤as en los laboratorios dedicados al estudio de estas enfermedades. Si bien es cierto que estas nuevas herramientas han dotado a los laboratorios de una mayor capacidad diagn車stica, no hay que olvidar pruebas convencionales que siguen siendo necesarias para este diagn車stico, as赤 como toda una serie de variables que influyen en la recogida de las muestras y en la expresi車n de la enfermedad, que pueden conducir a fallos diagn車sticos. Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of diseases whose diagnosis is usually performed by quantification of several metabolites in biological fluids. The aim of this review is to report the role of the laboratory in IEM diagnosis, highlighting the methods available at present and their advantages and limitations. In conclusion, the huge number of recognized IEMs strongly advises the implementation of new high- output technologies in the laboratories devoted to IEM diagnosis. Although these technologies offer a high diagnostic ability, routine analyses are still very important, as well as consideration of several variables involved in biological sample collection and disease expression that may lead to misdiagnosis of IEMs.