HER2基因20号外显子插入突变非小细胞肺癌患者临床病理学特征及治疗效果随访

作者：孙文佳; 岳君秋; 王满香^*

来源：中华肿瘤防治杂志, 2023, 30(17): 1029-1033.

DOI：10.16073/j.cnki.cjcpt.2023.17.03

• 非小细胞肺癌
• 人表皮生长因子受体2
• 基因突变
• 临床病理特征

目的 探讨人表皮生长因子受体2(HER2)基因20号外显子插入(ex20ins)突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床病理学特征、治疗及随访。方法 收集2022-01-01-12-31华中科技大学同济医学院附属湖北肿瘤医院病理科确诊的472例NSCLC患者标本。采用荧光定量PCR法检测472例NSCLC中HER2基因状态，采用χ2检验或连续校正的χ2检验分析HER2 ex20ins突变与临床病理学特征的关系。结果 472例患者中检测出HER2 ex20ins突变12例(2.54%),其中男7例，女5例；年龄35～65岁，中位年龄58.5岁；病理类型均为腺癌，其中中分化5例，低分化7例；肿瘤分期：Ⅰ期4例，Ⅲ期2例，Ⅳ期6例。≤65岁患者HER2 ex20ins的突变率为4.41%(12/272),>65岁患者为0(0/200),差异有统计学意义，χ2=9.054,P=0.003;无吸烟史患者HER2 ex20ins的突变率为3.83%(10/261),有吸烟史患者为0.95%(2/211),差异有统计学意义，χ2=3.915,P=0.048;HER2 ex20ins突变与患者性别(χ2=0.000,P=1.000)、肿瘤分期(χ2=0.773,P=0.379)、病理类型(χ2=1.429,P=0.232)和腺癌分化程度(χ2=0.208,P=0.648)差异均无统计学意义；HER2 ex20ins在原发灶与转移灶中的阳性率分别为2.72%(9/331)和2.13%(3/141),差异无统计学意义，χ2=0.003,P=0.957。随访12例HER2 ex20ins突变NSCLC患者，中位随访时间8个月(3～13个月),4例Ⅰ期患者术后均无复发；其余8例均带瘤生存。2例晚期患者行HER2酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗，使用阿法替尼的患者无进展生存期(PFS)为6个月，使用吡咯替尼的患者PFS为8个月。结论 NSCLC中HER2 ex20ins突变与患者年龄、是否吸烟相关。靶向治疗对部分患者有效，但需要大样本临床研究进一步证实TKI对HER2 ex20ins突变NSCLC患者的疗效。

• 单位
  湖北省肿瘤医院; 华中科技大学同济医学院