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摘要
目的 本研究旨在明确大骨节病（KBD）患者硒蛋白DIO2基因启动子区4个CpGs的甲基化水平和2个Cp G-SNPs的基因型，并探讨两者的相关性。方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）检测KBD患者（n=16）和健康对照组（n=16）血液中DIO2基因启动子区的4个Cp Gs和2个Cp G-SNPs，分析比较两组及不同CpG-SNP基因型KBD患者CpGs甲基化水平。结果 KBD患者全血中DIO2 mRNA水平明显低于健康对照组（P<0.05）,KBD患者DIO2-1＿CpG＿3甲基化水平明显高于健康对照组（P<0.05）,4个CpGs的甲基化水平在KBD患者和健康对照组无明显差异（P>0.05）,GA/AA基因型（DIO2rs955849187）KBD患者DIO2启动子区DIO2-1＿CpG＿3甲基化水平显著高于GG基因型KBD患者（P <0.05）。结论 KBD患者DIO2启动子区甲基化水平升高，CpG-SNPs DIO2 rs955849187变异基因型的KBD患者DIO2启动子区甲基化水平亦呈升高趋势。
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