维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸合适摄入量的研究

作者：秦玉兰; 苏雅洁; 努尔亚; 蒋海丽; 任燕; 阿依加马力; 阿仙; 周兰; 乔丽邦; 热娜; 祖木来提·吾布力哈斯木; 木尼热·买买提; 穆萍萍; 玛依努尔·买买提; 海日姑·卡司木; 热孜万古丽·米吉提; 苏迪耶姆罕·麦提如则; 李龙^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(03): 375-378.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.03.045

• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸摄入量
• 苯丙氨酸耐受量
• 饮食治疗

目的研究适合维吾尔族苯丙酮尿症患儿的苯丙氨酸摄入量,为今后维吾尔族苯丙酮尿症患儿的饮食调整提供可参考和借鉴的临床证据。方法采用完全随机分组方式,将71名符合纳入标准的苯丙酮尿症患儿,分别给予苯丙氨酸推荐摄入量和推荐摄入量的半量,获得2w详细的每日膳食记录,计算苯丙氨酸摄入量,每7天检测干血片phe浓度。结果半量组干预后血phe均值为(5.47±3.32)mg/dl,全量组干预后为(8.76±3.30)mg/dl,差异有统计学意义(t=-3.625,P<0.05);耐受量与月龄(12～48月)、确诊时血phe水平的相关系数均无统计学意义(P=0.277,0.826)。结论对于维吾尔族苯丙酮尿症患儿,给予推荐苯丙氨酸摄入量的半量可更有效控制血phe水平,但需注意血苯丙氨酸过低情况,本研究表明12～48月患儿苯丙氨酸模拟耐受量与确诊时phe值、当前月龄无关。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院; 石河子大学