脊髓性肌萎缩症的基因诊断

作者：李文磊; 吴婷; 丁新生

来源：国外医学.神经病学神经外科学分册, 2004, 31(04): 346-349.

DOI：10.3969/j.issn.1673-2642.2004.04.014

• 脊髓性肌萎缩症
• 运动神经元存活基因
• 基因诊断

用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、SMN1基因内突变分析及单倍体分析。晚近,产前诊断和植入前诊断又成为该病的研究热点。

• 单位
  神经内科; 南京医科大学第一附属医院