血卟啉病案

作者:林燊; 王淑芝; 齐诗仪; 杨晓婷; 林栋*
来源:中国针灸, 2019, 39(08): 825-826.
DOI:10.13703/j.0255-2930.2019.08.007

摘要

<正>患者,女,26岁。就诊日期:2016年3月19日。主诉:脐周及下腹部疼痛反复发作1年余,加重2 d。病史:2014年12月出现脐周及下腹部疼痛,伴有呕吐、腹胀、乏力、失眠、四肢酸痛及腹泻或便秘等症状,月经来临前二三天症状加重,经后症状减轻,月经量少、色深、周期正常。1年前于当地医院就诊,诊断"胃炎"并予药物治疗(具体药物不详),无效。2015年9月,于外院进行血卟啉病相关基因检测,检测到患者HMBS基因的一个杂合致病突变,该基因突变引起急性间歇性血卟啉病呈常染色体遗传,于血

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