ZBTB7A基因杂合变异致MNDLFH胎儿1例

作者：闫露露; 田丽蕴; 张玉鑫; 刘颖文; 曹娟; 罗红晶; 韩春晓; 李海波^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(01).

孕妇 30岁, G1P0, 孕20+1周B超提示胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度落后约1周, 心脏超声提示为法洛四联症(图1)。孕妇夫妇体健, 否认近亲结婚及家族遗传病史。经遗传咨询, 于20+5周选择终止妊娠, 引产儿外观无明显异常。在签署知情同意书并通过医院伦理委员会审查(EC2020-048)后, 采集引产组织和父母外周血样进行全外显子组测序, 发现胎儿ZBTB7A基因存在一个新发的错义变异c.232G>A(p.Asp78Asn), 既往未见报道(图2)。生物信息学分析提示ZBTB7A蛋白第78位的天冬氨酸在多个物种中高度保守(图3), c.232G>A变异改变了ZBTB7A蛋白的α折叠、β转角以及无规则卷曲等二级结构, 可能影响其功能(图4)。

• 单位
  宁波市妇女儿童医院