rs2071400位点基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病的相关性研究

作者：代莉; 张玉江; 刘继维; 邹宗江; 张海伟^*

来源：国际遗传学杂志, 2021, 44(01).

• 自身免疫性甲状腺疾病
• TPO基因多态性
• TPOAb

目的探讨甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase,TPO)基因rs2071400位点基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid diseases,AITD)的关系。方法对171例AITD患者和150例健康体检者的TPO基因rs2071400位点的基因多态性进行分型检测。用基因计数法计算各组的基因和等位基因频率,采用卡方分析进行统计分析;对于血清硒水平、甲状腺功能和TPOAb血清水平,采用独立样本t检验进行统计分析。结果 AITD患者中TPO基因rs2071400位点CC基因型频率为38.60%(66/171),CT基因型为50.29%(86/171),TT基因型为11.11%(19/171);健康体检者中分布频率分别为42.00%(63/150)、50.67%(76/150)和7.33%(11/150),健康体检者与AITD患者之间TPO基因rs2071400位点基因型分布频率差异无明显统计学意义(P > 0.05),其频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。在未接受I131治疗的AITD患者中,TPO基因rs2071400位点携带T等位基因(CT + TT基因型)患者的甲状腺功能指标(FT3、TT3、FT4、TT4和TPOAb)高于CC基因型患者,但差异无统计学意义。而在毒性弥漫性甲状腺肿患者(Graves disease,GD)亚组分析中发现,T等位基因的血清TPOAb水平(193.85±312) IU/mL显著高于CC基因型患者(82.71±148.46.43)IU/mL(P = 0.03)。结论中国汉族人群中基因rs2071400位点基因多态性可能与AITD的发生无明显相关性,该位点携带T基因型的GD患者TPOAb血清水平显著高于CC基因型患者,但该位点多态性改变是否可用于预测GD发生的风险,还需进一步的临床验证。