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摘要
Pierre Robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形，主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂，致病基因包括SRY-box转录因子9 (SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2 (KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受体蛋白酪氨酸磷酸酶（LAR RPTPs）和骨形态发生蛋白2 (BMP2)等；产前影像检查重点围绕小下颌，宫内舌位和形状可帮助判断。本文主要就该序列征的临床表现、遗传病因和诊断作一综述，明确该疾病的病因和发病机制，并指导产前影像检查方法，为该疾病的精准诊断提供支持。
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单位四川大学华西口腔医学院; 四川大学华西口腔医院; 口腔疾病研究国家重点实验室
