全外显子测序技术在癫痫诊断中的应用进展

作者：丁思琦; 徐惠琴^*

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2019, 46(02): 202-205.

DOI：10.16636/j.cnki.jinn.2019.02.019

• 癫痫
• 全外显子组基因检测
• 基因突变
• 遗传

癫痫是一种大脑神经元异常放电引起的慢性脑部疾病,以短暂中枢神经系统功能失常为特征。根据病因分类,遗传性癫痫约占各类癫痫总数的30%。全外显子测序(WES)通过目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序,因其功能强大且成本效益高,在寻找遗传性癫痫的致病基因中有愈加广泛的作用。本综述将讨论WES在癫痫诊断中的应用进展。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院