脑胶质瘤患者脑脊液中ctDNA水平与组织学基因检测的一致性比较

作者：张大鹏; 张瑞剑^*

来源：内蒙古医学杂志, 2022, 54(02): 129-132.

DOI：10.16096/J.cnki.nmgyxzz.2022.54.02.001

• 脑脊液
• 脑胶质瘤
• 基因

目的 探讨脑脊液(cerebrospinalfluid, CSF)来源的循环肿瘤DNA(circulatingtumorDNA,ctDNA)与肿瘤组织基因检测的一致性比较。方法 收集2020年1月至12月内蒙古自治区人民医院25例脑胶质瘤患者脑脊液标本和新鲜肿瘤组织标本，对肿瘤组织标本及脑脊液标本进行二代基因测序(nextgenerationsequencing, NGS)检测ctDNA突变，以组织学基因状态为金标准，以组织学基因状态和脑脊液ctDNA为病人实际情况，比较患者脑脊液ctDNA的基因突变情况，分析脑脊液ctDNA与组织学检测基因的可比性、敏感性、特异性、一致性。结果 脑脊液ctDNA突变与组织学基因检测一致性较高，在肿瘤组织标本中检测到的基因突变最多，其次是脑脊液ctDNA,且脑脊液ctDNA检测到的基因突变在肿瘤组织中都可以检测到。在单个配对病人中，脑脊液ctDNA检测出的基因与所有检测出的基因完全一致则为脑脊液ctDNA阳性；组织标本DNA阳性20例，脑脊液ctDNA阳性11例。结论 脑脊液ctDNA可有效检测出脑胶质瘤的肿瘤标记物，对脑胶质瘤诊断及治疗具有动态监测的作用，有助于脑胶质瘤的治疗和预后评估，可作为液体活检的替代方法。

• 单位
  内蒙古科技大学包头医学院; 内蒙古自治区人民医院