产前诊断母源性15q11-13微重复四倍体一例

作者：唐俊湘; 叶登美; 王亚群; 童克婷; 王朝红; 孙玉秀; 朱健生^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(10): 1191-1193.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.10.015

• 产前诊断
• 15q11-13微重复四倍体
• 胎儿

目的对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析。方法利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析。结果 CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复,大小为10.1Mb;核型分析结果提示胎儿存在sSMC;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变,染色体重复部分来源于母亲;最终诊断结果为母源性15q11-13微重复四倍体。结论 CMA和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前超声提示异常的胎儿,建议行CMA检测。

• 单位
  安徽医科大学; 安徽省妇幼保健院