α β复合型地中海贫血的血液学和基因型相关分析

作者：刘绮婷; 何秋贤

来源：中国医药指南, 2015, 13(27): 85-86.

DOI：10.15912/j.cnki.gocm.2015.27.064

• 地中海贫血
• 血液学
• 基因型

目的探讨αβ复合型地中海贫血的血液学特征和基因类型。方法选取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ复合型地中海贫血患者,采用血液学分析技术,对患者的红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,并且采用Gap-PCR法检测3种α-地贫基因(-3.7,-sea,-4.2),用反向点杂交法检测β-地贫基常见的14个位点,对地贫基因型进行确定。结果 1 98例αβ复合型地中海贫血患者中,共检测出17种αβ复合型地中海贫血的基因类型。2αβ复合型地中海贫血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常体检者,但血红蛋白A2(Hb A2)以及RDW均高于正常体检者,差异显著具有统计学意义(P<0.05)。结论αβ复合型地中海贫血的基因特征与与β地贫较相似(表现为小细胞低色素、Hb A2升高等),当患者确诊为β-地贫时,应同时进行α和β地贫基因诊断,从而提高其诊断率,为产前检查和遗传咨询提供一定的帮助。

• 单位
  佛山市顺德区第一人民医院