新生儿歌舞伎面谱综合征一例

作者：樊子川; 陈亮; 李莉; 米荣^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2020, 35(06): 462-463.

• Kabuki综合征
• 婴儿, 新生
• 基因
• 突变

本文报告1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome, KS), 临床主要表现为肺部感染、喂养困难、反应差, 经二代基因测序发现新发的KMT2D基因突变, 位点为c.11944C>T, p.R3982*, 随访至4月龄时渐出现KS患儿弓形眉、鼻尖扁平的特殊面容。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院