大鼠Hrh1基因的编码区单核苷酸多态性研究

作者：杨天燕; 贺澎; 韦锦斌; 王乃平

来源：广西医科大学学报, 2009, (05): 657-660.

• Hrh1基因
• 编码区
• 编码区单核苷酸多态性

目的:对大鼠Hrh1基因编码区进行单核苷酸多态性(SNP)检测及定位。方法:提取健康SD大鼠全血基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)高保真扩增Hrh1基因的编码区(CDS)全长序列,结合DNA测序方法进行cSNP(codingSNP)筛查。结果:在大鼠Hrh1CDS全长1461bp中,共有4个cSNP位点,分别为:①237位C/T多态;②928位A/G多态;③1041位C/T多态;④1342位A/G多态。其中928位、1342位为非同义cSNP,237位、1041位为同义cSNP。结论:大鼠Hrh1基因编码区内4个cSNP位点中928位A/G多态与1342位A/G多态引起的错义突变,可造成编码氨基酸多肽链一级结构的改变,从而可能影响受体蛋白的特性和功能。大鼠Hrh1928cSNP与1342cSNP可能导致大鼠Hrh1基因遗传多态性,表现出Hrh1受体活性的个体差异。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西医科大学; 广西中医药大学