子宫内膜癌拷贝数变异分析

作者：张钏; 郝胜菊; 张庆华; 周秉博; 陈雪; 冯暄; 刘芙蓉; 王晓黎; 李富萍; 刘亚利; **; 马旭; 曹宗富^*

来源：生殖医学杂志, 2020, 29(11): 1507-1511.

• 子宫内膜癌
• 拷贝数变异
• 个体化治疗
• 预后

目的分析10例子宫内膜癌患者癌组织与正常癌旁组织的DNA拷贝数变异(copy number variation,CNV),为患者的个体化诊疗方案提供依据。方法收集2018年8月至2019年7月在甘肃省妇幼保健院进行子宫内膜癌手术的10例患者的癌组织及癌旁组织。经病理切片HE染色排除组织污染后,采用石蜡包埋组织基因组DNA提取试剂盒提取组织DNA。采用昂飞公司的750 K基因芯片进行CNV分析。结果 10例子宫内膜癌患者的癌组织中有6例检测到了CNV,其中5例患者癌组织标本仅检测到重复或嵌合重复,1例患者中既检测到了重复或嵌合重复也检测到了缺失及嵌合缺失。检测到的20种CNVs,分布在1、4、6、8、10、13、14、16、17、19、22号染色体上,且主要集中在8号与10号染色体上。在对应的癌旁组织中均未检测到100 Kb以上CNVs。结论子宫内膜癌组织中CNV存在一定异质性,仍需继续扩大样本量进行研究,并随访患者的生存时间及预后情况,来揭示检测子宫内膜癌组织CNV对患者进行精准治疗的价值。

• 单位
  北京协和医学院; 甘肃省妇幼保健院