基因诊断儿童Alport综合征30例临床分析

作者：赵颖玲; 于力^*; 张瑶; 郝志宏; 于生友; 翁志媛

来源：中国实用儿科杂志, 2018, 33(08): 633-637.

DOI：10.19538/j.ek2018080617

• Alport综合征
• 基因诊断
• IV型胶原
• 儿童

目的探讨儿童Alport综合征(Alport syndrome,AS)的临床表型与基因突变检测的临床意义。方法回顾性分析2013年1月至2017年6月在广州医科大学附属广州市第一人民医院儿科收治的30例基因突变患儿的资料。采集患儿及其家系成员的外周血样品,应用基因测序外显子序列捕获技术,寻找样品中是否存在Ⅳ型胶原α3链(COL4A3)、α4链(COL4A4)或α5链(COL4A5)三个突变基因,并对直系亲属行基因验证。结果经过基因检测确诊Alport综合征(AS)30例,18例(60.00%)进行肾活检,光镜检查结果呈多样化,5例(16.67%)电镜检查表现为肾小球基底膜(glomerularbasementmembrane,GBM)弥漫性变薄、增厚和撕裂分层;4例(13.33%)电镜表现为薄基底膜病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)改变;免疫荧光检查3例(10.00%)肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链阴性。22例患儿基因诊断X连锁显性遗传Alport syndrome(X-linked Alport syndrome,XL-AS),发现8个COL4A5新突变位点。8例患儿基因诊断为常染色体隐性遗传(autosomal recessive Alport Syndrome,AR-AS),发现3个COL4A4新突变位点。结论儿童Alport综合征临床表现多样化,缺乏特异性,肾组织病理类型各异,难以早期诊断。基因检测有助于AS的早期诊断,判断患儿的预后,避免不必要的药物治疗。

• 单位
  广州医科大学; 广州市第一人民医院