摘要

目的探讨丝/苏氨酸激酶NIMA相关激酶2(NEK2)基因rs10494938、rs10158205位点多态性与肝细胞癌(简称肝癌)家系遗传易感性的关系。方法选取广西扶绥县肝癌高发地区20个肝癌家系,包括肝癌患者20例及其直系亲属59例;另选10个正常家系(健康人群)进行对照,共40例。各家系均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,均具有人群代表性。采用质谱方法检测NEK2基因rs10494938和rs10158205位点基因型分布频率;采用非条件Logistic回归分析法分析各家系人群等位基因及基因型分布频率的差异。结果 NEK2基因rs10494938位点存在CC和CG两种基因型,其中CC基因型114例、CG基因型5例;rs10158205位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型69例、CT基因型45例、TT基因型5例。肝癌家系中肝癌患者及其直系亲属、正常对照家系NEK2基因rs10494938位点CC、CG基因型及等位基因G、C分布频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05),rs10158205位点CC、CT、TT基因型及等位基因T、C分布频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 NEK2基因rs10494938、rs10158205位点多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性之间无相关性。