皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析

作者：丁淑琴; 王颖; 胡建国

来源：蚌埠医学院学报, 2018, 43(03): 385-387.

DOI：10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2018.03.031

• 遗传性耳聋
• 基因检测
• 基因突变

目的:检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学。方法:采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 m L,对GJB2、SLC26A4、线粒体(mt)DNA12SrRNA及GJB3 4种常见基因的9个突变位点进行检测,结合临床资料进行相关性分析。结果:189例病人中,其他疾病引起的耳聋27例,突发性耳聋29例,均未检测到突变位点;非综合征性耳聋(NSHL)病人133例,其中检测到基因突变55例(41.35%)。常见的突变基因依次为:GJB2(24.81%)、SLC26A4(12.03%)和mt DNA12SrRNA(6.02%)。常见的突变位点为235del C、IVS7-2A>G和1555A>G,其等位基因的突变率分别为35.45%、20.00%和11.82%。结论:皖北地区NSHL病人中GJB2突变比例最高,为最常见的突变基因,其最常见的突变位点为235del C。

• 单位
  蚌埠医学院第一附属医院