一例胎儿白内障的基因变异分析

作者：康冰; 杨科; 何淼; 张玉薇; 王鑫; 张冰; 霍晓东; 雷星星; 祁娜; 廖世秀^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(08): 910-911.

• 先天性白内障
• GJA8基因
• 基因突变

目的分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。方法抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样, 对胎儿及其父母行家系全外显子组测序, 对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。结果胎儿GJA8基因(NM005267)存在c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异, 其父母该位点均为野生型。结论 GJA8基因(NM005267)c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异可能是胎儿罹患先天性白内障的原因。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院; 河南大学