Chediak-Higashi综合征LYST基因新位点变异一例

作者：王敏; 屈丽君^*; 汪俭; 陈天平; 李艳; 许喆; 程杰; 王成军; 高珊; 路幼佳

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(12): 963-965.

1例10月龄男性主诉为"发热2周余, 皮疹1 d"的患儿就诊血液科, 患儿头发灰黄, 局部皮肤色素脱失, 肝脾肿大, EB病毒活动性感染, 骨髓粒细胞见包涵体, 全外显子测序发现, 患儿存在LYST基因c.7645C>T(p.Q2549X)纯合变异, 为未报道过的新变异, 同时检出家系8位成员为携带者, 呈常染色体隐性遗传, 确诊为Chediak-Higashi综合征(CHS)。CHS属于溶酶体功能缺陷的原发性免疫缺陷病, 预后不良, 异基因造血干细胞移植可改善免疫功能缺陷。

• 单位
  安徽省儿童医院