一例歌舞伎化妆综合征(Kabuki Syndrome)患儿的病例及遗传学分析

作者：代晓微; 郑连文; 徐影; 吴桂杰

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(02): 85-86+70.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.02.033

• Kabuki Syndrome
• 歌舞伎
• 综合征
• MLL

<正>歌舞伎脸谱综合征(Kabuki syndrome,KS)为一种染色体异常疾病,近年来报道的病例数呈上升趋势。该病由于婴儿期异常体征细微,在婴儿期确诊的病例极为罕见。在我院生殖中心门诊偶有夫妻双方进行遗传咨询该疾病的,进一步决定是否继续生育。现探讨其临床表现、诊断、治疗方法以及预后,以提高对本病的认识。1对象与方法1.1对象患儿,女,3岁7个月,主因"发育迟缓"就诊。患儿出生时无窒息、宫内窘迫,出生时体重2.8KG,身长

• 单位
  吉林大学第二医院