9例综合征型孤独症患儿的基因诊断研究

作者：芦欣舒; 张月; 崔永华; 郭若兰; 李巍; 郝婵娟^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(08): 1101-1105.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211110.014

• 神经发育障碍
• 孤独症谱系障碍
• 综合征
• 基因诊断

目的 对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断，明确病因，从而指导预后。方法 收集来自首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称北京儿童医院）精神心理科的患儿，记录患儿的临床资料，家属签署知情同意书后采集患儿及其父母的静脉血，提取基因组DNA并进行基因检测。结果 9例患儿检测出4例拷贝数变异（CNVs），均为男性患儿；5例单核苷酸变异（SNVs），其中男性患儿2例，女性患儿3例。结论 基因检测可对病因复杂、临床表现多样且不典型的综合征型孤独症进行病因学诊断，为遗传咨询以及预后提供可靠依据。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院