脂联素受体1基因多态性和多囊卵巢综合征的初步研究

作者：方锦川; 周燕妮; 李丽萍; 金素芳; 周晓梅^*

来源：中国医师杂志, 2015, 17(08): 1179-1182,1186.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2015.08.017

• 受体, 脂联素/遗传学
• 多囊卵巢综合征/遗传学

目的研究脂联素受体1基因rs1139646C/G和rs10920531C/A单核苷酸多态性与中国汉族多囊卵巢综合征(PCOS)妇女的相关性。方法 PCOS组和对照组各80例, PCR分别扩增rs1139646C/G和rs10920531C/A上下游各250个碱基, PCR产物直接基因测序。结果 PCOS组和对照组的rs1139646C/G位点中, 全部为基因型CC的纯合子, 两组的基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。PCOS组和对照组的rs10920531C/A位点基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义(P=0.683、0.580), 两个位点的遗传连锁不平衡分析差异也无统计学意义(χ2=0.307, Fisher’’sP=0.579610, Pearson’’sP=0.579608)。结论脂联素受体1基因rs1139646C/G和rs10920531C/A单核苷酸多态性与中国汉族PCOS妇女的发病无关, 遗传连锁不平衡分析与PCOS无关, 中国汉族人群中rs1139646C/G是比较稳定的位点, 未发现该位点的突变, 但最终结论有待进一步研究论证。

• 单位
  福田区妇幼保健院; 深圳福田区中医院