G蛋白信号调节因子2基因C1114G多态性与儿童血管迷走性晕厥的相关性研究

作者：陈婷婷; 黄玉娟^*; 王健怡; 张国琴; 徐萌; 黄敏

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(11): 856-860.

• 晕厥, 血管迷走神经性
• 基因
• 多态性, 单核苷酸

目的分析G蛋白信号调节因子2(RGS2)基因C1114G多态性在儿童血管迷走性晕厥(VVS)及其各临床分型组间的分布, 初步探讨RGS2 C1114G与VVS的相关性。方法前瞻性病例对照研究。收集2010年8月至2015年12月在上海市儿童医院就诊的不明原因晕厥的300例患儿进行基础直立倾斜试验(HUT), 选取150例HUT阳性且符合VVS诊断的患儿,设为VVS组, 并根据HUT过程中心率血压变化特点, 分为混合型、血管抑制型、心脏抑制型3个亚型;150例HUT阴性患儿设为HUT阴性组;另以150名健康体检儿童设为健康对照组用以检测基因多态性。比较VVS组及HUT阴性组的临床特征, 同时抽取三组受试者外周血, 应用高分辨率熔解曲线和聚合酶链反应结合基因测序的方法检测RGS2 C1114G多态性, 并分析其基因型、等位基因频率在各组间及VVS各临床分型组间的分布。组间比较运用χ2检验。结果 VVS组[男48例, 女102例, 年龄(10.1±3.2)岁]和HUT阴性组[男67例, 女83例, 年龄(10.8±2.2)岁]临床特征比较, VVS发病在性别分布上, 女孩高于男孩(68.0%比57.3%), 差异有统计学意义(χ2=5.090, P=0.024);RGS2 C1114G基因型在VVS组、HUT阴性组和健康对照组的分布分别为CC:98例(65.3%),112例(74.7%),108名(72.0%);CG:36例(24.0%), 28例(18.7%), 31名(20.7%);GG:16例(10.7%), 10例(6.7%), 11名(7.3%);等位基因频率在VVS组、HUT阴性组和健康对照组中分别为C: 232(77.3%), 252(84.0%), 247(82.3%);G: 68(22.7%), 48(16.0%), 53(17.7%),各基因型及等位基因频率在各组间差异均无统计学意义(χ2=3.632,P=0.458;χ2=4.659,P=0.097)。150例VVS患儿中混合型83例、血管抑制型42例、心脏抑制型25例;RGS2 C1114G基因型在以上各亚组的分布为CC:65例(78.3%), 20例(47.6%), 13例(52.0%);CG:16例(19.3%), 11例(26.2%), 9例(36.0%);GG:2例(2.4%), 11例(26.2%), 3例(12.0%);等位基因频率在以上各亚组的分布为C:146(88.0%), 51 (60.7%), 35(70.0%);G:20(12.0%), 33(39.3%), 15(30.0%), GG及其G等位基因在血管抑制型组中的分布高于混合型组和心脏抑制型组, 且差异有统计学意义(χ2=21.698,P=0.000;χ2=25.345,P=0.000)。结论本组未发现RGS2 C1114G多态性与儿童血管迷走性晕厥发病的相关性, 但GG及其G等位基因在VVS临床分型血管抑制型亚组中分布较高, 推测RGS2 C1114G与VVS发作时的血压调控有相关性。

• 单位
  上海市儿童医院; 上海交通大学