扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

作者：王洁; 袁路; 帖梦雪; 刘敏; 张富青

来源：中国民康医学, 2023, 35(23): 142-144.

• 扩展性无创产前检测
• 胎儿染色体异常
• 筛查
• 一致性

目的：分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法：选取2021年1月至2023年3月于该院行胎儿染色体疾病筛查的4473名孕妇为研究对象，均进行NIPT-plus检测，对NIPT-plus结果提示胎儿染色体异常且自愿进行羊水染色体核型分析的孕妇于超声引导下行羊膜腔穿刺，采用Kappa检验分析NIPT-plus结果与羊水染色体核型分析结果的一致性。结果：4473名孕妇中胎儿染色体异常88名，其中21-三体综合征（T21）17名、18-三体综合征（T18）6名、13-三体综合征（T13）1名、性染色体数目异常23名、染色体微缺失/微重复25名、其他常染色体数目异常16名。NIPT-plus检出88名胎儿染色体异常孕妇中67名自愿进行羊水染色体核型分析，共检出染色体异常37名，其中检出T21 9名、T18 3名、T13 0名，性染色体数目异常8名，染色体微缺失/微重复8名，其他常染色体数目异常9名。经Kappa一致性检验，NIPT-Plus检测T21的一致性很好（Kappa值=0.939），检测T18的一致性较好（Kappa值=0.849），检测性染色体数目异常、染色体微缺失/微重复、其他常染色体数目异常的一致性一般（Kappa值=0.458、0.539、0.584），检测T13的一致性较差（Kappa值=0.000）。结论：NIPT-Plus在T21、T18胎儿染色体异常筛查中均具有较高的应用价值。

• 单位
  郑州市妇幼保健院